זה בגנים שלך? מתי כדאי למהר ולבדוק מחלות גנטיות לבביות

בין אם מדובר על מחלות גנטיות ובין אם אימוץ אורח חיים לקוי, מודעות והקדמת תרופה למכה מסייעים להאריך ימים

שחקנית הקולנוע ומלכת היופי ההונגריה לשעבר, ז'א ז'א גאבור נשאלה בבגרותה, מה עשתה בכל הכסף שהרוויחה במהלך הקריירה שלה כשחקנית מפורסמת. "את מחצית מרכושי הוצאתי על אלכוהול, סיגריות ומסיבות" ענתה בכנות. כשנשאלה מה עשתה ביתר ההון שהרוויחה ענתה: "אה, את השאר סתם בזבזתי".

ניהול אורח חיים הכולל עישון, אלכוהול וחוסר בפעילות גופנית, הוא לא מומלץ, כמובן, אלא שלהרגלים הללו מתוספת גם הגנטיקה. ביכולתה של הגנטיקה להשפיע על המצב הנפשי והפיזי ואפילו על רמות הכולסטרול בדם. במילים אחרות: הטמעת שינויים באורח החיים לבדה, לא תביא לבשורה המבוקשת ולכאורה, יש משתנים שאין עליהם שליטה.

ואולם, אין מקום להתייאש. במקרה של בעיית הכולסטרול התורשתית, לנשים מוצע טיפול משולב: אורח חיים בריא ונטילת תרופה המסייעת בהפחתת רמות הכולסטרול בדם.

משתנים ללא שליטה: מה תפקידם של הגנים?

1 מתוך כל 100 אנשים בקירוב, יכול להאשים את הגנטיקה ברמת כולסטרול גבוהה (היפרליפידמיה משולבת). למרות שתופעה זו נמצאת בתהליכי מחקר כבר כ-30 שנה, מרכיבים רבים שלה עדיין אינם ברורים. הסיבה שמחלה זו נקראת כך נעוצה בשילוב של כמה מאפיינים מסוכנים. למשל: ערכי LDL גבוהים וכן ערכי טריגליצרידים גבוהים. אנשים הסובלים מ"היפרליפידמיה משולבת" הינם גם בעלי רמות גבוהות של חלקיקי LDL. מדובר בחלקיקים קטנים שדווקא להם, באופן פרדוקסלי, יש את היכולת המסוכנת להצטבר ולסתום לנו את העורקים. ממש כמו בכיור שבמטבח, מצטרפים גורמים קטנים לכדי פקק גדול שבכוחו לעצור לחלוטין את זרימת הדם.

בנוסף לכל זאת, לסובלים מ"היפרליפידמיה משולבת" יש סיכוי גבוה לפתח עמידות לאינסולין, המהווה סיכון בפני עצמו למחלות לב. אז מה עושים? קודם כל נרגעים. מי שביצע שינויים באורח חייו ועדיין לא רואה שינוי חיובי ברמות הכולסטרול שלו – מוטב שיפנה לרופא\ת המשפחה לצורך בירור על בדיקות גנטיות ועל האפשרות להשתמש בתרופות לוויסות רמות הכולסטרול.

מה עשוי להתגלות בבדיקות הגנטיות?

אם נעצור ונחשוב לרגע, למה שבכלל תהיה בעיה? הרי טרנסג'נדרים הם מטופלים ככל שאר המטופלים והמטופלות במרפאה, לא? לצערנו התשובה היא חד משמעית לא. בסקר שנערך בשנת 2015 בקרב 28,000 טרנסג'נדרים, נמצא כי 33% סיפרו שהם

HPA – 2 Met. אוסף האותיות והמספרים הללו הוא מסמן וריאציה של גן הגורמת לנוזל הדם להיות צמיגי יותר. תופעה זו מעלה את הסיכויים לגיבושם של קרישי דם. מי שגילתה את הוואריאציה הגנטית הזו – זה הזמן לאמץ אורח חיים שיאזן את גורמי הסיכון. מה מאפיין אורח חיים שכזה? את אותם ההרגלים המוכרים: הפסקת עישון, הגברת פעילות גופנית, תזונה נכונה והורדה בלחץ הנפשי.

APO – E4. גן זה מעלה את הסיכויים למחלות לב כליליות, בעיקר בקרב מי שרגילה לצרוך אלכוהול ברמות גבוהות או לעשן. חשוב לזכור: מי שנושאת נושאת את הגן הזה צריכה להיזהר – בעיקר אם היא צורכת תפריט עתיר שומנים. גם לצריכת אלכוהול מוגברת בקרב הנושאים את הגן הזה, יש נטייה להגביר את רמות הכולסטרול וכך גם עישון.

Apo – E2 אוApo – E3. גם גנים אלו מגבירים את הסיכויים לחלות במחלות לב כליליות, אלא שהם מגיבים פחות לשינויים באורח החיים. לכן יש לשקול עם הרופא/ה שימוש בתרופות כדי להפחית את הסיכון לנושאות אותם.

היסטוריה משפחתית

להיסטוריה המשפחתית הרפואית יש השפעה רבה על מניעת תחלואה הנובעת מרמות כולסטרול גבוהות. גם מי שלא הבחינה או לא סבלה מחריגות גנטיות ובני משפחתה סבלו ממחלת לב, הרי שיש לכך משמעות וכדאי לאמץ אורח חיים בריא ללב באופן מיידי. בין אם מדובר על מחלות גנטיות ובין אם אימוץ אורח חיים לקוי, מודעות והקדמת תרופה למכה מסייעים להאריך ימים.

גיל ומין

ממוצע תוחלת החיים של גבר ישראלי נמוך בשלוש שנים מזו של אישה ישראלית. ואולם, יותר גברים מאשר נשים מפתחים מחלות לב כליליות. למעשה, גברים מפתחים את המחלות בממוצע כעשור לפני הנשים. אלא שלאחר גיל המעבר, יש לנשים נטייה לפתח יותר כולסטרול מסוג LDL (הכולסטרול הרע)ופחותHDL  (הכולסטרול הטוב). לאחר גיל 50, לעתים קרובות יש לנשים רמות כולסטרול גבוהות יותר מאשר לגברים באותו הגיל. אפילו מה שנחשב לרמה טובה\מאוזנת של HDL – מעל 60 מ"ג\DL – אינו מספיק על מנת להגן על נשים לאחר גיל המעבר. ישנם אף מומחים הסבורים כי כמות ה HDL בדמן של נשים שעברו את גיל המעבר אינו מספיק כדי להגן עליהן ממחלות לב.

ללא קשר לשאלה איזה קלפים גנטיים מקבלת כל אישה – אימוץ אורח חיים בריא ללב שלך, לעתים בשילוב טיפול תרופתי, יעשה לך ולמשפחה שלך רק טוב.

אהבתם את המאמר? שתפו עוד קוראים

קרן גרינברג, מנהלת פרויקטים בקהילה

קרן היא מנהלת פרויקטים בקהילה מטעם המרכז. עבודתה של קרן כוללת עיצוב, פיתוח יישום והערכה של תכניות לקידום בריאות בקהילות שונות בארץ. לקרן תואר ראשון בביולוגיה מהאוניברסיטה העברית ותואר שני בבריאות הציבור ובימים אלו שוקדת על הדוקטורט בבריאות הציבור.

קרן עוסקת בין היתר בקידום בריאות במקומות עבודה, אוריינות בריאות, אוריינות בריאות דיגיטלית ואוריינות מזון.

דבורה ברדה, MPH מנהלת פרויקטים בקהילה

דבורה מנהלת פרויקטים בקהילה. היא עבדה במשך כמה שנים כאופטומטריסטית מוסמכת ומנהלת קליניקה עד שגילתה והתאהבה בעולם של קידום בריאות. לדבורה תואר שני בבריאות הציבור שסיימה בהצטיינות. עבודתה במרכז מתמקדת בפיתוח תוכניות קידום בריאות עבור נשים בסיכון לפתח מחלות לב בעתיד. היא עוסקת בין היתר במיפוי והערכת צרכים, איסוף וניתוח נתונים לצורך תכנון, יישום והערכה של תוכניות קידום בריאות בקהילה.

ד"ר דנה צפת, MD MPH

דנה היא המנהלת של המרכז לבריאות לב האישה. ד"ר צפת למדה בברנרד קולג' ובבית הספר לרפואה של הרווארד ועשתה שם תואר שני בבריאות הציבור. היא התמחתה ברפואה פנימית וקרדיולוגיה. לאחר שניהלה במשך 7 שנים את מעבדת האקו-קרדיוגרפיה בבית החולים האוניברסיטאי "תומס ג'פרסון", עלתה לישראל והצטרפה לבית החולים הדסה בו היא עובדת גם כמנהלת המרכז וגם כרופאה קרדיולוגית בכירה במערך הלב.

כמנהלת ומייסדת המרכז לבריאות לב האישה, מקדישה ד"ר דנה את חייה להעלאת המודעות למחלות לב בקרב נשים בישראל ומחוצה לה. 

ד"ר אלישבע לייטר PhD

אלישבע היא פסיכולוגית חוקרת בתחום הבריאות, המתמחה בבריאות האישה. בעשרים השנים האחרונות כללה עבודתה מחקרים, עבודה קלינית בבריאות הציבור בהתמקדות על מניעת מחלות. ד"ר לייטר החלה את דרכה המקצועית בניו-יורק, השתתפה במגוון יוזמות הנוגעות לבריאות האישה במרכזים רפואיים ובעמותות הן בארה"ב והן בישראל והיא מתעניינת במיוחד בהשפעות סוציו-דתיות על הבריאות. כיום היא מנהלת את תכניות קידום בריאות נשים בחברה החרדית.